華聲在線10月13日訊（全媒體記者 李琪 通訊員 湯雪）四肢腫得有平時(shí)兩倍大，頭面部腫到認(rèn)不出，腹痛得打滾嘔吐……23歲的陳威（化名）被反復(fù)發(fā)作的“怪病”困擾多年，四處求醫(yī)無(wú)果，直到長(zhǎng)沙市中心醫(yī)院（南華大學(xué)附屬長(zhǎng)沙中心醫(yī)院）腎病免疫科覃嬌醫(yī)生揪出患病元兇——遺傳性血管性水腫。

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“遇見(jiàn)您是我最大的幸運(yùn)?！钡玫接行е委?，考研上岸，陳威寫了一封千余字的感謝信。10月12日，這封信送至覃嬌手中。

小伙身體腫脹腹痛多年，醫(yī)生揪出元兇

陳威來(lái)自湖南湘潭，首次發(fā)病是在2017年底，那時(shí)他還是長(zhǎng)沙某高校學(xué)生。一次在老家吃了夜宵后出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹痛等癥狀。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院按照急性出血壞死性小腸炎為陳威治療，癥狀緩解。

2018年，陳威赴江蘇參軍入伍。隨后多次出現(xiàn)癥狀，整治均考慮為急性胃腸炎、慢性胃炎等，對(duì)癥治療后癥狀消失。

2019年，陳威在運(yùn)動(dòng)感冒后出現(xiàn)面部腫脹，一天之內(nèi)腫脹便從眉心擴(kuò)散至雙眼、額頭、臉頰、鼻子，隨后出現(xiàn)睜眼受限，嘴唇水腫影響進(jìn)食，說(shuō)話困難，上下嘴唇無(wú)法閉合。

反復(fù)受疾病困擾，陳威無(wú)奈放棄從軍之路，回學(xué)校繼續(xù)讀書(shū)。2022年12月初，備戰(zhàn)考研前夕，再次出現(xiàn)黑便、腹痛癥狀，緊急住進(jìn)長(zhǎng)沙市中心醫(yī)院（南華大學(xué)附屬長(zhǎng)沙中心醫(yī)院）?！案雇磩×?，15—30分鐘痛1次，持續(xù)5—6分鐘，24小時(shí)不停，簡(jiǎn)直生不如死?！标愅f(shuō)。

“我?guī)У难芯可谄渌剖逸喛茖W(xué)習(xí)，考慮患者水腫很可能與腎臟或免疫病相關(guān)，請(qǐng)我會(huì)診。”會(huì)診過(guò)程中，覃嬌敏銳地捕捉到，患者父親也曾有反復(fù)腹痛、水腫病史，只是到40歲以后未再出現(xiàn)相關(guān)癥狀。

“很有可能是遺傳?。　迸R床經(jīng)驗(yàn)豐富的覃嬌立刻與患者及家屬溝通，為其爭(zhēng)取到了遺傳基因檢測(cè)的免費(fèi)機(jī)會(huì)，最終檢測(cè)報(bào)告顯示遺傳性血管水腫1型。隨后，陳威父親和弟弟也查出患有此病。覃嬌鼓勵(lì)陳威先對(duì)癥治療，安撫他全力以赴應(yīng)對(duì)考研。她則主動(dòng)與罕見(jiàn)病聯(lián)盟聯(lián)系，幫助陳威爭(zhēng)取到特效藥治療。

罕見(jiàn)病容易被誤診，定期用藥可零發(fā)作

覃嬌表示，遺傳性血管性水腫（簡(jiǎn)稱HAE）是一種罕見(jiàn)的遺傳病，發(fā)病率大約在1/5—1/10萬(wàn)左右，主要是患者體內(nèi)缺乏C1酯酶抑制物或其他功能存在缺陷而導(dǎo)致四肢、顏面部、生殖器、呼吸道和胃黏膜等身體多個(gè)部位毫無(wú)征兆地發(fā)生急性水腫。

其中，喉頭水腫最兇險(xiǎn)，短時(shí)間內(nèi)就可能出現(xiàn)呼吸困難直至窒息，死亡率達(dá)40%。該疾病有家族遺傳性，一般30歲之前發(fā)病，尤其是青春期發(fā)病率會(huì)高一些。

“急診科、消化內(nèi)科、皮膚科和耳鼻喉科等都有可能接診HAE患者。這類疾病容易與過(guò)敏性水腫、急性胃腸炎等混淆，要高度重視。”覃嬌強(qiáng)調(diào)，不少HAE患者曾報(bào)道一次或多次誤診，從首次發(fā)病到明確診斷平均要13年之久。這類罕見(jiàn)病目前已有特效藥，可以將發(fā)作頻率和嚴(yán)重程度降到最低，任何部位發(fā)作應(yīng)盡早使用，保障患者盡量過(guò)上正常人的生活。

“覃醫(yī)生幫助我找到患病元兇，鼓勵(lì)我順利考上了研究生。22歲前，我感覺(jué)自己什么都不敢做，現(xiàn)在終于能像正常人一樣生活了?！标愅樕涎笠缰鞓?lè)的神情。目前，治療HAE罕見(jiàn)病的藥物已被納入醫(yī)保，他不僅有藥可醫(yī)，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)也減輕不少。

為了表示感謝，去外省讀研究生前，陳威將手寫感謝信送到腎病科?！坝鲆?jiàn)您是我最大的幸運(yùn)，以后會(huì)更加努力，不辜負(fù)您對(duì)我的希望！”