華聲在線3月1日訊（文/視頻 全媒體記者 李琪 通訊員 周蓉蓉 實習生 劉杰）每一個小群體都不應(yīng)該被放棄，在剛剛過去的“國際罕見病日”，超罕見病群體，成為了被關(guān)注的對象。

對于人數(shù)僅幾百人的超罕見病患者，用藥保障哪種形式最適宜，各地都在不斷創(chuàng)新嘗試。

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湖南省兒童醫(yī)院血液內(nèi)科主任鄭敏翠教授等多位專家呼吁，讓更多超罕見病患者能及時用上特效藥、長期規(guī)范治療，可以像正常人一樣生活、工作并回饋社會。

“超罕”戈謝病患兒，及時用藥回歸生活

“超罕見病”不僅人群極小，如不及時進行治療，病情進展非常嚴重，甚至致殘致死。比如戈謝病，這是一種常染色體隱性遺傳性疾病。從2020年4月1日起，戈謝病藥物被納入湖南省醫(yī)保特藥管理，患者在醫(yī)保戶籍地，該類藥物取藥只需支付40%，大大減輕了患者的墊付壓力。

來自湖南的陳樂(化名)、李樂(化名)是戈謝病患者，鄭敏翠多年來一直追蹤治療。
21歲的陳樂從小免疫力不好，六七歲時因為脾臟腫大，在沒有查明真正病因下為“保命”無奈將脾臟切除。在八年級那年，陳樂不小心摔了一跤后，眼睛迅速視物模糊，在一周的時間內(nèi)成了盲人，確診罹患戈謝病。3年后，戈謝病特效藥被納入湖南省基本醫(yī)療保險，陳樂用上特效藥，身體狀況好轉(zhuǎn)。如今在一所特教中專學校，學習盲人按摩專業(yè)。

今年8歲的李樂從小脾臟腫大且硬，5歲時身高不到80厘米。直到用上湖南醫(yī)保報銷的特效藥后，身體狀況明顯好轉(zhuǎn)，不僅身高長到110多厘米，性格也變得活潑。

（陳樂在特教中專學校學習盲人按摩。）

呼吁：探索更加多元、可持續(xù)用藥保障

近年來，社會各方都在呼吁全社會關(guān)注罕見病群體及其面臨的問題，合力點亮罕見病患者的生命色彩，讓越來越多的罕見病患者“被看見”。

鄭敏翠表示，超罕見病患者如能及時用上特效藥、長期規(guī)范治療，可以像正常人一樣生活、工作并回饋社會。“我們和患者一樣，希望超罕見病用藥保障政策一直保持和延續(xù)，看著他們像普通人一樣，在未來實現(xiàn)自己的職業(yè)規(guī)劃。”

（李樂在學校拿了很多獎狀。）

上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心金春林主任在接受媒體采訪時表示：“罕見病患者因遺傳性因素所罹患的疾病，應(yīng)該得到支持與保障，這只是一般的普世待遇，而非特殊待遇。超罕藥物的保障不是‘無底洞’，江蘇、浙江、山東等地已經(jīng)有了很好的先例。”

對于罕見病的用藥保障，2023年1月通過的《江蘇省醫(yī)療保障條例》指出，罕見病用藥保障資金將實行省級統(tǒng)籌、單獨籌資，建立由政府主導、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機制。同時，罕見病用藥保障資金專款專用，獨立核算。符合罕見病用藥保障規(guī)定的參保人員，按照省有關(guān)規(guī)定享受用藥治療和待遇保障服務(wù)。“篩診治管+立法”的一體化解決方案，大大造福該省患者，推動了罕見病診療生態(tài)的發(fā)展。

隨著更多創(chuàng)新支付思路的出現(xiàn)和實施，超罕見病患者未來將有更加多元、可持續(xù)的用藥保障，幫助他們實現(xiàn)從“超罕”變“普通”的夢想。